Mengenal NF2: Penyakit Langka yang Dapat Menyebabkan Tumor Otak

Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2) adalah kelainan genetik langka — ditandai oleh munculnya tumor jinak di sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) dan pada saraf tepi. Kondisi ini berbeda dari Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1), yang lebih sering terjadi dan memiliki gejala yang berbeda.

Penyebab utama NF2 adalah mutasi pada gen NF2 yang berada di kromosom 22. Gen ini sebenarnya berfungsi membuat protein pelindung yang membantu mengontrol pertumbuhan sel saraf agar tidak berkembang berlebihan. Bila gen tersebut rusak atau bermutasi, protein pelindung ini tidak bisa bekerja dengan baik, sehingga sel-sel saraf dapat tumbuh tidak terkendali dan membentuk tumor.

Pola pewarisan NF2 adalah autosomal dominan, artinya cukup satu salinan gen yang bermutasi untuk menimbulkan penyakit ini. Namun, sekitar setengah kasus muncul sebagai mutasi baru (de novo) tanpa riwayat keluarga.

Tumor yang terkait dengan NF2
Tumor-tumor yang sering muncul pada NF2 termasuk:
– Vestibular Schwannoma (atau neuroma akustik) pada saraf keseimbangan dan pendengaran — ini merupakan ciri khas NF2 dan biasanya muncul di kedua sisi.
– Meningioma, yaitu tumor pada selaput otak atau tulang belakang, terjadi kira-kira pada setengah pasien NF2.
– Ependymoma, yaitu tumor yang tumbuh di saluran saraf tulang belakang atau otak, meskipun lebih jarang.

Meskipun mayoritas tumor ini bersifat jinak (non-kanker), lokasi dan ukurannya dapat menyebabkan masalah serius jika menekan struktur penting di otak atau saraf.

Gejala yang mungkin muncul
Gejala NF2 bergantung pada lokasi dan ukuran tumornya. Beberapa tanda umum antara lain:
– Kehilangan pendengaran, terutama pada salah satu telinga, biasanya muncul di usia remaja atau awal 20-an.
– Telinga berdenging (tinnitus), gangguan keseimbangan, atau pusing akibat tumor di saraf keseimbangan.
– Gangguan penglihatan atau katarak pada usia muda.
– Gejala lain seperti mati rasa, kelemahan otot, kejang, atau benjolan kecil di bawah kulit karena tumor saraf tepi.

Untuk mendiagnosis NF2, dokter biasanya melakukan:
– Pemeriksaan fisik termasuk tes saraf, pendengaran, dan mata.
– Pencitraan (CT scan atau MRI) untuk melihat keberadaan tumor di otak, saraf pendengaran, atau tulang belakang.
– Tes genetik untuk mendeteksi mutasi gen NF2, terutama bila ada riwayat keluarga.

Hingga kini belum ada terapi yang bisa menyembuhkan NF2 sepenuhnya. Namun, pengobatan dapat membantu mengendalikan gejala dan pertumbuhan tumor:

1. Pemantauan rutin bila tumor masih kecil dan belum menimbulkan keluhan.
2. Alat bantu pendengaran atau implan koklea bagi penderita gangguan pendengaran.
3. Operasi pengangkatan tumor bila tumor tumbuh besar atau menekan saraf penting.
4. Terapi sinar khusus (radiasi) bisa digunakan bila operasi sulit dilakukan atau setelah operasi, untuk memperlambat pertumbuhan tumor.

Prognosa berbeda-beda pada tiap orang, tergantung jumlah, lokasi, dan kecepatan pertumbuhan tumornya. Dengan pemantauan rutin dan penanganan tepat, banyak pasien tetap bisa menjalani hidup aktif dan produktif.

Peran bagi keluarga
Karena NF2 bersifat genetik, jika seseorang terdiagnosis, penting untuk:
– Menjalani konseling genetik guna mengetahui risiko penurunan pada anak (sekitar 50%).
– Melakukan pemeriksaan rutin dengan dokter spesialis saraf, THT, dan mata.
– Mendapat dukungan psikologis, karena kondisi ini bisa memengaruhi pendengaran, keseimbangan, dan kualitas hidup sehari-hari.

Konsultasikan keluhan anda pada tim dokter kami di nomor Brain Tumor Indonesia

Baca Juga
Gejala Tumor Otak pada Anak yang Sering Disalahartikan
Tumor Otak Jinak – Mengapa Tetap Perlu Diwaspadai
Tumor Otak dan Perubahan Kepribadian